wskazówki na temat pobudzania apetytu dla osób doświadczających utraty wagi, zmian w ustach lub zmian w smakach. wersji w twardej oprawie i e-bookach. 6 The Taste for Living Cookbook. The Taste for Żyjąca książka kucharska: ulubione przepisy Mike’a Milkena na walkę z rakiem. Fundacja dla chorych na raka - Cancer Fighters - przedstawia nasz portal zbiórkowy na rzecz gromadzenia środków finansowych dla osób zmagających się z chorobą nowotworową. Chcesz wesprzeć chore osoby? Fast Money. Pilnie strzeżoną tajemnicą Władimira Putina jest nie tylko jego życie prywatne, ale też stan zdrowia. Jednak doniesienia o ciężkiej chorobie rosyjskiego przywódcy pojawiają się od lat. Spekulowano o raku trzustki, rdzenia kręgowego i krwi. Poza tym o psychozie i Parkinsonie. Ostatnio pojawiły się doniesienia o operacji, którą miał przejść Putin. W światowych mediach od lat mnożą się spekulacje o tym, na co może chorować Władimir Putin. Jednym z podejrzeń była poważna choroba kręgosłupa. Już w 2012 roku Reuters zauważał, że Władimir Putin utykał podczas publicznych wystąpień, a później odwołał wizytę w Kazachstanie. Przez pewien czas nie pojawiał się publicznie. Austriacki dziennik „Kurier” twierdził, że Putin był wtedy pod opieką jednego z wiedeńskich ortopedów. Jednak rzecznik Kremla dementował wszystkie doniesienia, przekonując, że rosyjski przywódca jest „absolutnie zdrów”, o czym miał świadczyć fakt, że „uściskiem dłoni złamałby kości”. Na początku 2014 roku pojawiły się nowe doniesienia o nowotworze rdzenia kręgowego, a kilka miesięcy później świat obiegły pogłoski, że rosyjski przywódca choruje na raka trzustki. „The New York Post” twierdził nawet, że stan Władimira Putina jest na tyle poważny, iż zostały mu tylko trzy lata życia. Choć tak daleko idąca hipoteza amerykańskiego tabloidu się nie potwierdziła, to jednak w kolejnych latach dalej mnożyły się domysły, co może dolegać Putinowi. Media donosiły, że od 2017 roku regularnie widywany przy Putinie jest otolaryngolog Aleksiej Szczegłow. chora na raka 10 paź 2011 - 03:01:30 Po atakach żalu, złości i agresji powracam do rzeczywistości. Jestem silna to jedyne zdanie, które mnie trzyma (oprócz niedowierzania). Moja babcia ma raka. Od dziś zaczyna chemię. Zamierzam się nią opiekować i w zupelności nie wiem jak. Nawet nie potrafie tego wątku rozpisać, obrać tego co tak nagle się stało w słowa. Proszę czy jest tu ktoś kto ma coś cennego do przekazania mi? To nie jest jakaś prowokacja... chora na raka 10 paź 2011 - 03:11:30 musisz być silna i przede wszystkim dać tą siłe swojej babci to jest najważniejesze cztery lata temu przezyłam prawdziwy szok gdy dowiedziałam się że najbliższa na świecie mi osoba ma raka ( moja mama) nie da sie opisać co człowiek może wtedy czuć ale wiedziałam że muszę to wziąść na barki i poprostu przejść przez to razem z nią dawać pozytywną energię broń boże nie pokazywać tego przy niej że też się boję, płakałam jak mama nie widziala, ale nigdy przy niej ..... no i przeszłyśmy przez to nie ukrywam że za każdym razem są obawy gdy mama przychodzi z badań kontrolnych ale staramy się żyć przyszłością nie tym co było..... chora na raka 10 paź 2011 - 06:54:14 obecnie mnóstwo osób zachorowuje na ten badziew...nie wiem może dlatego nie robi na mnie ta choroba większego "wrażenia" bo straciłam przez nią ciocię i przyjaciela (gdy miał zaledwie 19 lat) teraz mój ojciec jest chory i ma nowotwór złośliwy z przerzutami...owszem czasem jest ciężko ale przede wszystkim nie możesz pokazywać tej chorej osobie że dzieje się coś strasznego musisz pokazać że to choroba jak każda inna i że razem przez nią przejdziecie że da się ją zwyciężyć ,nawet jeśli się nie da...bo niestety im osoba starsza i im później jest to wykryte tym niklejsze szanse...ale nie można dać po sobie tego poznać,wiem z doświadczenia...chociaż by nie wiem jak było beznadziejnie...trzeba się uśmiechać i cały czas BYĆ SIŁĄ tej drugiej BAAARDZO POMAGA. chora na raka 10 paź 2011 - 07:00:00 moja babcia byla tez chora na raka i to dwa razy:/ moja mama tez. ja boje sie o siebie a coz ty wspieraj babcie bo ja tego nie robilam za bardzo :/ nie odwiedzialam jej jak siedziala w domu, oczywiscie zyje ale mam wyzuty sumienia :/ ale a to praca a to szkola.. chora na raka 10 paź 2011 - 07:00:51 Moja babcia miała raka piersi i została wpełni wyleczona, ja panikowałam strasznie a okazało się, że niepotrzebnie, chociaz nie miala za dobrych rokowań. głowa do góry chora na raka 10 paź 2011 - 07:02:46 u mnie w mieście jest 12-letnia dziewczynka,która właśnie jest chora na raka-potrzebna jest ogromna suma pieniędzy,dlatego są organizowane dla niej akcje,koncerty,porozwieszane kartki z numerem konta itp,ma wsparcie. a co do Ciebie,nie wiem również jak bym miała sobie z tym poradzić gdyby ktoś z rodziny.. ;< ale dawaj jej wsparcie, musi być dobrze, i ja wiem że będzie. trzymaj się! chora na raka 10 paź 2011 - 07:04:46 Moja mama miała raka. I żyje. To tak od razu na pocieszenie. Moja babcia z kolei miała raka piersi, pierś Jej wycięli, ale też żyje. Straciła włosy, przeszła chemie, to nieprzyjemne, okropne, bolesne itd. Po prostu bądź, gdy będzie trudno, a będzie bardzo trudno. Do dziś pamiętam widok łysej głowy zamiast loków. Szok na zawsze w głowie... Bądź i to jedyna rada... chora na raka 10 paź 2011 - 07:07:28 wcześnie wykryty nie jest wyrokiem, dużo zależy od wewnętrznej siły, wiary w wyzdrowienię. 5 lat temu sama dostałam wyrok a dziś jest wszystko ok Ale potrzebne jest wsparcie rodziny ale takie dyskretne, nie ociekające współczuciem. Trzymaj się Przykro nam, ale tylko zarejestrowane osoby mogą pisać na tym forum. W rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 6 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz. U. z 2016 r. poz. 357, z późn. w załączniku nr 5 dodaje się lp. 32-34 w brzmieniu: 32 brak kodu Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika Wymagania formalne W lokalizacji: 1) poradnia genetyczna lub 2) poradnia genetyczno-onkologiczna, lub 3) poradnia onkologiczna. W lokalizacji lub w dostępie: 1) medyczne laboratorium diagnostyczne wpisane do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych z pracownią genetyczną; 2) poradnia endokrynologiczna; 3) poradnia onkologiczna lub 4) poradnia chirurgii onkologicznej, lub 5) poradnia ginekologii onkologicznej, lub 6) poradnia położniczo-ginekologiczna; 7) poradnia onkologii i hematologii dziecięcej - w przypadku udzielania świadczeń osobom poniżej 18 roku życia. Warunki kwalifikacji do świadczenia Do etapu "Poradnictwo i badania genetyczne" kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie wywiadu rodzinnego oraz wstępnej oceny ryzyka podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka piersi lub raka jajnika. Do etapu "Nadzór i badania diagnostyczne" kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie: 1) szczegółowego wywiadu rodzinnego przeprowadzonego przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka piersi lub raka jajnika lub 2) wyników badań genetycznych, realizowanych w ramach przedmiotowego świadczenia lub odrębnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, stwierdzono nosicielstwo mutacji genów silnej predyspozycji do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Zakres świadczenia Etap "Poradnictwo i badania genetyczne": 1) porada specjalistyczna - genetyka, obejmująca szczegółowy wywiad rodzinny (dane o wszystkich krewnych z nowotworem i krewnych zdrowych z podaniem ich wieku - krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i ewentualnie dalszych stopni; w przypadku krewnych z nowotworem - wiek zachorowań i typ lub umiejscowienie nowotworów), lub 2) porada specjalistyczna, o której mowa w pkt 1, wraz z badaniem genetycznym: a) w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w genach BRCA1, PALB2, CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, MLPA), lub b) w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, wykonywane metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS), lub c) w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywane metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA). Etap "Nadzór i badania diagnostyczne": 1. W przypadku osób z mutacją w genach BRCA1, BRCA2 lub PALB2: 1) wizyta kontrolna - co 6 miesięcy; 2) porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych: a) Mammografia z kontrastem, b) Mammografia jednej piersi, c) Mammografia obu piersi, d) USG piersi, e) RM piersi - realizowanych co 6 miesięcy zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia; 3) porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych: a) USG transwaginalne, b) USG tarczycy i przytarczyc, c) I41 Antygen CA 125 (CA125) - realizowanych co roku zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia. 2. W przypadku pozostałych osób: 1) wizyta kontrolna - co roku oraz 2) porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych: a) Mammografia z kontrastem, b) Mammografia jednej piersi, c) Mammografia obu piersi, d) USG piersi, e) RM piersi, f) USG transwaginalne, g) USG tarczycy i przytarczyc, h) I41 Antygen CA 125 (CA125) - realizowanych zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia. Kryteria kwalifikacji do badań genetycznych Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia najczęstszych w polskiej populacji mutacji w genach BRCA1 ( del GTAAA), PALB2 ( delGA; c. 172_175 del TTGT), CHEK2 (1100del C; IVS+1G>A; del 5395; I157T), wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA): 1) chora z rozpoznanym rakiem piersi lub rakiem jajnika; 2) krewni pierwszego lub drugiego stopnia osoby z rozpoznanym rakiem piersi lub rakiem jajnika, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej na raka. Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach BRCA1, PALB2, CHEK2 (w przypadku niewykrycia uprzednio żadnej z najczęstszych w polskiej populacji mutacji w wyżej wymienionych genach) oraz BRCA2, wykonywanego metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS): 1) chora z rozpoznanym rakiem jajnika bez wykrytej mutacji konstytucyjnej wysokiego ryzyka lub 2) chory (mężczyzna) z rozpoznanym rakiem piersi, lub 3) chora w wieku 45 lat lub poniżej 45 lat z rozpoznanym rakiem piersi, niezależnie od historii rodzinnej, lub 4) chora z rozpoznanym rakiem piersi o potrójnie negatywnym statusie receptorowym (triple negative), lub 5) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewnego pierwszego lub drugiego stopnia, u którego rozpoznano raka piersi (raka piersi u mężczyzny), lub minimum 1 krewną pierwszego stopnia lub drugiego stopnia, u której rozpoznano raka jajnika, lub 6) chora z rozpoznanym, jednocześnie lub sekwencyjnie, rakiem piersi i rakiem jajnika lub obustronnym rakiem piersi, lub 7) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca minimum 1 krewną pierwszego lub drugiego stopnia, u której rozpoznano raka piersi, w tym co najmniej 1 rozpoznanie postawiono poniżej 50 roku życia, lub 8) chora z rozpoznanym rakiem piersi, mająca 2 krewne pierwszego lub drugiego stopnia po stronie matki lub po stronie ojca, u których rozpoznano raka piersi - niezależnie od wieku w momencie rozpoznania. Do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), kwalifikują się krewni pierwszego lub drugiego stopnia osoby z rozpoznanym rakiem piersi lub rakiem jajnika, u której wykryto nosicielstwo mutacji w jednym z genów: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2. Personel Etap "Poradnictwo i badania genetyczne": 1) lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej lub 2) lekarz w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej; 3) specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej; 4) diagnosta laboratoryjny posiadający co najmniej dwuletnie doświadczenie pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania genetyczne lub 5) osoba, która uzyskała tytuł magistra lub magistra inżyniera na kierunku biotechnologia, posiadająca co najmniej dwuletnie doświadczenie pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania genetyczne. Etap "Nadzór i badania diagnostyczne": 1) lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej lub 2) lekarz specjalista w dziedzinie onkologii klinicznej, lub 3) lekarz specjalista w dziedzinie chirurgii onkologicznej, lub 4) lekarz specjalista w dziedzinie ginekologii onkologicznej. Organizacja udzielania świadczeń 1) świadczeniodawca zapewnia stałą opiekę genetyczno-onkologiczną osobom o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwory, w tym prowadzenie dokumentacji i określenie harmonogramu prowadzonych badań (tj. zakresu badań lub konsultacji wraz z częstotliwością i terminami kolejnych badań); 2) świadczeniodawca zapewnia współpracę i koordynuje konsultacje z innymi lekarzami specjalistami zgodnie z rodzajem wymaganych konsultacji lub badań diagnostycznych; 3) porada specjalistyczna - genetyka jest udzielana w formie pisemnej i ustnej przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej i zawiera - poza danymi medycznymi i onkologicznymi pacjenta lub osoby chorej na raka w rodzinie - opis rodowodu, interpretację wyniku badania genetycznego, poradę dla rodziny oraz informację dotyczącą niepewności oszacowania; 4) w przypadku wykrycia podczas badań kontrolnych zmian stanowiących podstawę do dalszej diagnostyki świadczeniodawca zapewnia realizację następujących świadczeń: a) Przezskórna gruboigłowa biopsja piersi - celowana, b) Biopsja gruboigłowa piersi wspomagana próżnią pod kontrolą USG, c) Biopsja gruboigłowa piersi wspomagana próżnią stereotaktyczna, d) Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa tarczycy - celowana; 5) w przypadku gdy podczas realizacji kontrolnych badań diagnostycznych u pacjenta zidentyfikowano lub podejrzewa się zmiany nowotworowe, świadczeniodawca wskazuje jednostkę, w której pacjent może uzyskać świadczenia z zakresu pogłębionej diagnostyki i wysokospecjalistycznego leczenia. Warunki czasowe realizacji świadczenia 1) czas oczekiwania na pierwszą poradę specjalistyczną - genetyka jest nie dłuższy niż 3 miesiące; 2) czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych, z wyjątkiem badań z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS), nie powinien przekraczać 4 tygodni od daty dostarczenia materiału; 3) czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS) nie powinien przekraczać 8 tygodni od daty dostarczenia materiału. 33 brak kodu Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy Wymagania formalne W lokalizacji: 1) poradnia genetyczna lub 2) poradnia genetyczno-onkologiczna, lub 3) poradnia onkologiczna. W lokalizacji lub w dostępie: 1) medyczne laboratorium diagnostyczne wpisane do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych z pracownią genetyczną; 2) pracownia lub zakład patomorfologii; 3) poradnia endokrynologiczna; 4) poradnia urologiczna; 5) poradnia gastroenterologiczna lub 6) poradnia proktologiczna; 7) poradnia onkologiczna lub 8) poradnia chirurgii onkologicznej, lub 9) poradnia ginekologii onkologicznej, lub 10) poradnia położniczo-ginekologiczna; 11) poradnia chirurgii onkologicznej dla dzieci - w przypadku udzielania świadczeń osobom poniżej 18 roku życia; 12) poradnia gastroenterologiczna dla dzieci - w przypadku udzielania świadczeń osobom poniżej 18 roku życia. Warunki kwalifikacji do świadczenia Do etapu "Poradnictwo i badania genetyczne" kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego: 1) na podstawie wywiadu rodzinnego oraz wstępnej oceny ryzyka podejrzewa się dziedziczne zespoły predyspozycji do nowotworów złośliwych, w których dominuje predyspozycja do rozwoju raka jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej (FAP, ang. Familial Adenomatous Polyposis) lub zespołem Lyncha, lub zespołem Peutza-Jeghersa (PJS, ang. Peutz Jeghers Syndrome), lub zespołem polipowatości młodzieńczej (JPS, ang. Juvenile Polyposis Syndrome), lub zespołem polipowatości recesywnej uwarunkowanym mutacjami w genie MUTYH, lub 2) występują rodzinne nowotwory jelita grubego lub błony śluzowej trzonu macicy i który spełnia co najmniej jedno z następujących kryteriów: a) wśród krewnych pierwszego stopnia stwierdzono raka jelita grubego oraz co najmniej jednego raka ze spektrum zespołu Lyncha (jelita grubego, błony śluzowej trzonu macicy, jajnika, jelita cienkiego, żołądka, dróg moczowych, tj. urotelialnego), w tym co najmniej jednego zdiagnozowanego poniżej 50 roku życia, b) u 2 krewnych pierwszego lub drugiego stopnia wystąpiły zachorowania na raka jelita grubego - niezależnie od wieku zachorowania, c) wśród krewnych pierwszego lub drugiego stopnia wystąpiły 3 zachorowania lub więcej łącznie na raka jelita grubego i odbytnicy, błony śluzowej trzonu macicy, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, urotelialnego i nerki - niezależnie od wieku zachorowania, d) wśród krewnych pierwszego lub drugiego stopnia wystąpiły 3 zachorowania lub więcej na nowotwory ze spektrum zespołu Lyncha w umiejscowieniach pozajelitowych, tj. rak błony śluzowej trzonu macicy, jajnika, żołądka, jelita cienkiego, urotelialnego i nerki. Do etapu "Nadzór i badania diagnostyczne" kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie: 1) szczegółowego wywiadu rodzinnego przeprowadzonego przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy lub 2) wyników badań genetycznych, realizowanych w ramach przedmiotowego świadczenia lub odrębnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, stwierdzono nosicielstwo mutacji genów silnej predyspozycji do rozwoju raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy. Zakres świadczenia Etap "Poradnictwo i badania genetyczne": 1) porada specjalistyczna - genetyka, obejmująca szczegółowy wywiad rodzinny (dane o wszystkich krewnych z nowotworem i krewnych zdrowych z podaniem ich wieku - krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i ewentualnie dalszych stopni; w przypadku krewnych z nowotworem - wiek zachorowań i typ lub miejscowienie nowotworów), lub 2) porada specjalistyczna, o której mowa w pkt 1, wraz z badaniem genetycznym: a) w kierunku wykrycia mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), lub b) w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN, wykonywanym metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS), lub c) w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA). Etap "Nadzór i badania diagnostyczne": 1) wizyta kontrolna - co roku oraz 2) porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych: a) Fiberokolonoskopia, b) Kolonoskopia z biopsją, c) Kolonoskopia - inne, d) Endoskopowe wycięcie polipa jelita grubego, e) Gastroskopia diagnostyczna z biopsją, f) Gastroskopia - inne, g) USG brzucha i przestrzeni zaotrzewnowej, h) USG transwaginalne, i) I41 Antygen CA 125 (CA125) - realizowanych zgodnie z warunkami określonymi w załącznikach nr 2, 3 i 7 do rozporządzenia. Kryteria kwalifikacji do badań genetycznych Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia mutacji w genie APC: 1) świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej; 2) krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem gruczolakowatej polipowatości rodzinnej, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej. Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia mutacji w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: 1) świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem Lyncha (HNPCC); 2) krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem Lyncha, w przypadku gdy w rodzinie: a) rozpoznano raka jelita grubego przed 50 rokiem życia (krewni pierwszego i drugiego stopnia) lub b) występuje synchroniczny lub metachroniczny rak jelita grubego lub rak ze spektrum zespołu Lyncha (rak żołądka, pęcherza moczowego, dróg żółciowych, jelita cienkiego), niezależnie od wieku (krewni pierwszego i drugiego stopnia), lub c) rozpoznano raka jelita grubego z wysoką niestabilnością mikrosatelitarną przed 60 rokiem życia (krewni pierwszego i drugiego stopnia), lub d) rozpoznano raka jelita grubego lub innego raka ze spektrum HNPCC u jednego krewnego lub więcej krewnych (przynajmniej u jednej osoby rozpoznanie musi być postawione przed 50 rokiem życia). Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia mutacji w genie STK11: 1) świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem Peutza-Jeghersa; 2) krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem Peutza-Jeghersa, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej. Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia mutacji w genach SMAD4 i BMPR1A: 1) świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem polipowatości młodzieńczej; 2) krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem polipowatości młodzieńczej, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej. Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia mutacji w genie MUTYH: 1) świadczeniobiorca z rozpoznanym rakiem jelita grubego z zespołem polipowatości recesywnej; 2) krewni pierwszego stopnia osoby z rakiem jelita grubego z zespołem polipowatości recesywnej, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej. Kryteria kwalifikacji do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN, wykonywanego metodami biologii molekularnej z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS) - w przypadku niewykrycia uprzednio mutacji w wyżej wymienionych genach innymi metodami biologii molekularnej: 1) przy podejrzeniu zespołów dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego na tle polipowatości: a) obecność co najmniej 10 polipów typu adenoma w jelicie grubym lub b) obecność polipów hamartomatycznych w jelicie grubym; 2) przy podejrzeniu dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego (zespół Lyncha): a) wysoka niestabilność mikrosatelitarna (MSI) w komórkach raka jelita grubego lub raka endometrium lub b) badanie immunohistochemiczne (IHC) wskazujące na brak ekspresji białek mutatorowych (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) w komórkach raka jelita grubego lub raka endometrium, lub c) dwa pierwotne, niezależne nowotwory ze spektrum HNPCC u jednego pacjenta (rozpoznane synchronicznie lub metachronicznie), lub d) rak jelita grubego lub endometrium u osoby z rodzinnym obciążeniem nowotworami ze spektrum HNPCC. Do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), kwalifikują się krewni pierwszego i drugiego stopnia osoby z rozpoznanym rakiem jelita grubego lub rakiem błony śluzowej trzonu macicy, u której wykryto nosicielstwo mutacji w jednym z genów: APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN. Personel Etap "Poradnictwo i badania genetyczne": 1) lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej lub 2) lekarz w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej; 3) specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej; 4) diagnosta laboratoryjny posiadający co najmniej dwuletnie doświadczenie pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania genetyczne lub 5) osoba, która uzyskała tytuł magistra lub magistra inżyniera na kierunku biotechnologia, posiadająca co najmniej dwuletnie doświadczenie pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania genetyczne. Etap "Nadzór i badania diagnostyczne": 1) lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej lub 2) lekarz specjalista w dziedzinie onkologii klinicznej, lub 3) lekarz specjalista w dziedzinie chirurgii onkologicznej, lub 4) lekarz specjalista w dziedzinie ginekologii onkologicznej. Organizacja udzielania świadczeń 1) świadczeniodawca zapewnia stałą opiekę genetyczno-onkologiczną osobom o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwory, w tym prowadzenie dokumentacji i określenie harmonogramu prowadzonych badań (tj. zakresu badań lub konsultacji wraz z częstotliwością i terminami kolejnych badań); 2) świadczeniodawca zapewnia współpracę i koordynuje konsultacje z innymi lekarzami specjalistami zgodnie z rodzajem wymaganych konsultacji lub badań diagnostycznych; 3) porada specjalistyczna - genetyka jest udzielana w formie pisemnej i ustnej przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej i zawiera - poza danymi medycznymi i onkologicznymi pacjenta lub osoby chorej na raka w rodzinie - opis rodowodu, interpretację wyniku badania genetycznego, poradę dla rodziny oraz informację dotyczącą niepewności oszacowania; 4) w przypadku gdy podczas realizacji kontrolnych badań diagnostycznych u pacjenta zidentyfikowano lub podejrzewa się zmiany nowotworowe, świadczeniodawca wskazuje jednostkę, w której pacjent może uzyskać świadczenia z zakresu pogłębionej diagnostyki i wysokospecjalistycznego leczenia. Warunki czasowe realizacji świadczenia 1) czas oczekiwania na pierwszą poradę specjalistyczną - genetyka jest nie dłuższy niż 3 miesiące; 2) czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych, z wyjątkiem badań z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS), nie powinien przekraczać 4 tygodni od daty dostarczenia materiału; 3) czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych z zastosowaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS) nie powinien przekraczać 8 tygodni. 34 brak kodu Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel-Lindau (VHL) Wymagania formalne W lokalizacji: 1) poradnia genetyczna lub 2) poradnia genetyczno-onkologiczna, lub 3) poradnia onkologiczna. W lokalizacji lub w dostępie: 1) medyczne laboratorium diagnostyczne wpisane do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych z pracownią genetyczną; 2) poradnia okulistyczna; 3) poradnia onkologiczna; 4) poradnia okulistyczna dla dzieci - w przypadku udzielania świadczeń osobom poniżej 18 roku życia; 5) poradnia onkologii i hematologii dziecięcej - w przypadku udzielania świadczeń osobom poniżej 18 roku życia. Warunki kwalifikacji do świadczenia Do etapu "Poradnictwo i badania genetyczne" kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie wywiadu rodzinnego oraz wstępnej oceny ryzyka podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel-Lindau (VHL). Do etapu "Nadzór i badania diagnostyczne" kwalifikuje się świadczeniobiorca, u którego na podstawie: 1) szczegółowego wywiadu rodzinnego przeprowadzonego przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej podejrzewa się występowanie dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na siatkówczaka lub chorobę von Hippel-Lindau (VHL) lub 2) wyników badań genetycznych, realizowanych w ramach przedmiotowego świadczenia lub odrębnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, stwierdzono nosicielstwo mutacji genów silnej predyspozycji do rozwoju siatkówczaka lub choroby von Hippel-Lindau (VHL). Zakres świadczenia Etap "Poradnictwo i badania genetyczne": 1) porada specjalistyczna - genetyka, obejmująca szczegółowy wywiad rodzinny (dane o wszystkich krewnych z nowotworem i krewnych zdrowych z podaniem ich wieku - krewni pierwszego stopnia, drugiego stopnia i ewentualnie dalszych stopni; w przypadku krewnych z nowotworem - wiek zachorowań i typ lub umiejscowienie nowotworów), lub 2) porada specjalistyczna, o której mowa w pkt 1, wraz z badaniem genetycznym: a) w kierunku wykrycia mutacji w genach RB1, VHL, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), b) w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanym metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA). Etap "Nadzór i badania diagnostyczne": 1. W przypadku osób mających predyspozycję do zachorowania na siatkówczaka: 1) wizyta kontrolna - co roku oraz 2) porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych: a) Badanie dna oka, b) RM głowy bez wzmocnienia kontrastowego, c) RM głowy bez i ze wzmocnieniem kontrastowym - realizowanych zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia. 2. W przypadku osób mających predyspozycję do zachorowania na chorobę von Hippel-Lindau: 1) wizyta kontrolna - co roku oraz 2) porada specjalistyczna wraz z co najmniej jednym z następujących badań diagnostycznych: a) Badanie dna oka, b) RM głowy bez wzmocnienia kontrastowego, c) RM głowy bez i ze wzmocnieniem kontrastowym, d) RM jamy brzusznej lub miednicy małej bez wzmocnienia kontrastowego, e) RM jamy brzusznej lub miednicy małej bez i ze wzmocnieniem kontrastowym, f) RM kręgosłupa lub kanału kręgowego na poziomie odcinka szyjnego bez wzmocnienia kontrastowego, g) RM kręgosłupa lub kanału kręgowego na poziomie odcinka szyjnego bez i ze wzmocnieniem kontrastowym, h) RM kręgosłupa lub kanału kręgowego na poziomie odcinka lędźwiowego (lędźwiowo-krzyżowego) bez wzmocnienia kontrastowego, i) RM kręgosłupa lub kanału kręgowego na poziomie odcinka lędźwiowego (lędźwiowo-krzyżowego) bez i ze wzmocnieniem kontrastowym, j) RM kręgosłupa lub kanału kręgowego na poziomie odcinka piersiowego bez wzmocnienia kontrastowego, k) RM kręgosłupa lub kanału kręgowego na poziomie odcinka piersiowego bez i ze wzmocnieniem kontrastowym, l) USG brzucha i przestrzeni zaotrzewnowej, m) TK jamy brzusznej lub miednicy małej bez wzmocnienia kontrastowego, n) TK jamy brzusznej lub miednicy małej bez i ze wzmocnieniem kontrastowym, o) M99 Metoksykatecholaminy całkowite - realizowanych zgodnie z warunkami określonymi w załączniku nr 2 do rozporządzenia. Kryteria kwalifikacji do badań genetycznych Kryteria kwalifikacji do badań w kierunku wykrycia mutacji w genie RB1: 1) osoba chora z rozpoznanym siatkówczakiem; 2) krewni pierwszego stopnia osoby z siatkówczakiem, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej. Kryteria kwalifikacji do badań w kierunku wykrycia mutacji w genie VHL: 1) osoba chora z rozpoznaną chorobą von Hippel-Lindau; 2) krewni pierwszego stopnia osoby z rozpoznaną chorobą von Hippel-Lindau, w przypadku gdy mutacja markerowa nie została ustalona i nie ma możliwości rozpoczęcia diagnostyki od osoby chorej. Do badania w kierunku wykrycia nosicielstwa konkretnej, zidentyfikowanej w rodzinie mutacji, wykonywanego metodami biologii molekularnej (PCR i jej modyfikacje, RFLP, sekwencjonowanie Sangera, MLPA), kwalifikują się krewni pierwszego i drugiego stopnia osoby z rozpoznanym siatkówczakiem lub chorobą von Hippel-Lindau, u której wykryto nosicielstwo mutacji w jednym z genów: RB1, VHL. Personel Etap "Poradnictwo i badania genetyczne": 1) lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej lub 2) lekarz w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej; 3) specjalista w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej; 4) diagnosta laboratoryjny posiadający co najmniej dwuletnie doświadczenie pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania genetyczne lub 5) osoba, która uzyskała tytuł magistra lub magistra inżyniera na kierunku biotechnologia, posiadająca co najmniej dwuletnie doświadczenie pracy w medycznym laboratorium diagnostycznym wykonującym badania genetyczne. Etap "Nadzór i badania diagnostyczne": 1) lekarz specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej lub 2) lekarz specjalista w dziedzinie onkologii klinicznej. Organizacja udzielania świadczeń 1) świadczeniodawca zapewnia stałą opiekę genetyczno-onkologiczną osobom o wysokim ryzyku zachorowania na nowotwory, w tym prowadzenie dokumentacji i określenie harmonogramu prowadzonych badań (tj. zakresu badań lub konsultacji wraz z częstotliwością i terminami kolejnych badań); 2) świadczeniodawca zapewnia współpracę i koordynuje konsultacje z innymi lekarzami specjalistami zgodnie z rodzajem wymaganych konsultacji lub badań diagnostycznych; 3) porada specjalistyczna - genetyka jest udzielana w formie pisemnej i ustnej przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej lub lekarza w trakcie specjalizacji w dziedzinie genetyki klinicznej i zawiera - poza danymi medycznymi i onkologicznymi pacjenta lub osoby chorej na raka w rodzinie - opis rodowodu, interpretację wyniku badania genetycznego, poradę dla rodziny oraz informację dotyczącą niepewności oszacowania; 4) w przypadku gdy podczas realizacji kontrolnych badań diagnostycznych u pacjenta zidentyfikowano lub podejrzewa się zmiany nowotworowe, świadczeniodawca wskazuje jednostkę, w której pacjent może uzyskać świadczenia z zakresu pogłębionej diagnostyki i wysokospecjalistycznego leczenia. Warunki czasowe realizacji świadczenia 1) czas oczekiwania na pierwszą poradę specjalistyczną - genetyka jest nie dłuższy niż 3 miesiące; 2) czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych nie powinien przekraczać 4 tygodni od daty dostarczenia materiału.

chora na raka blog